Programas de Sequenciamento Genômico de Recém-Nascidos

Para Ministérios da Saúde e Líderes de Programas Nacionais

Ajudamos os países a conceber, implementar projetos-piloto e expandir a sua expansão.

programas de triagem genômica neonatal.

Desde o estudo de viabilidade inicial até a implementação em nível nacional, utilizando evidências globais adaptadas às suas restrições locais.

Nossa principal oferta: suporte integral à implementação ao longo de todo o ciclo de vida do programa, com recomendações baseadas em evidências e adaptadas ao seu contexto regulatório, fiscal e de infraestrutura.

Veja a Jornada de Implementação

O que 10 programas e 520 artigos nos ensinaram
sobre a implementação do sequenciamento genômico de recém-nascidos

Antes de explicarmos como trabalhamos ou aconselharmos você sobre como trabalhar, aqui está o que aprendemos com dez programas ativos de sequenciamento de recém-nascidos, incluindo o Generation Study do Reino Unido, e com 520 publicações.

Alguns países só descobrem tarde demais os erros que poderiam ter sido evitados, e a experiência e o aprendizado do mundo real, que são cruciais para a implementação de programas de sequenciamento genômico bem-sucedidos, também são prejudiciais.

Esses padrões aparecem em contextos de alta renda, renda média e recursos limitados.

Na GENEQ Global, ajudamos nossos clientes a evitar as armadilhas e a se beneficiarem de nossa experiência, por meio do planejamento, da implementação piloto e da expansão de estudos e programas de sequenciamento genômico neonatal.

Coprodução

Trabalhamos em conjunto com seus comitês técnicos, conselhos de ética e ministérios da fazenda — não apenas entregamos documentos. Seus especialistas nacionais lideram; nós apoiamos com evidências globais.

Adapted to your context

Sem impor modelos ao estilo britânico em sistemas diferentes. Partimos da sua realidade regulatória, fiscal e infraestrutural e elaboramos recomendações que sejam realmente viáveis.

Opções, não prescrições

Quando as partes interessadas nacionais desejam aprofundar-se em nossa análise, apresentamos opções transparentes com prós e contras.

Respeitamos a soberania nacional e as normas da comunidade.

scaling newborn sequencing programmes.png

Como as decisões variam de acordo com o ponto de partida.

Não vendemos um modelo único. Utilizamos dados e evidências, em múltiplos contextos, para aconselhar adequadamente sobre o design do seu programa:

International Genomic Sequencing Contexts.png

Como nossa inteligência se traduz em suas decisões

Exemplo: O Ministério da Saúde pergunta: "Devemos começar com um painel de 50 condições ou ir direto para o sequenciamento completo do genoma?"

Dentro de três semanas, nós:

Analyse your existing laboratory capacity and workforce

Map population-prevalent conditions in your country

Cost both approaches against your budget constraints

Comparação com 3 países semelhantes.

And co-develop with your team:

Option A: Targeted panel with upgrade pathway

Option B: WGS pilot in selected sites

Option C: Hybrid approach (panel now, WGS in 5 years)

Matriz de decisão com seus critérios de governança