Programas de Secuenciación Genómica Neonatal

Para los Ministerios de Salud y los Líderes de Programas Nacionales

Ayudamos a los países a diseñar, poner en marcha proyectos piloto y escalar sus operaciones.

programas de cribado genómico neonatal.

Desde el estudio de viabilidad inicial hasta la implementación a nivel nacional, utilizando evidencia global adaptada a sus limitaciones locales.

Nuestra oferta principal: apoyo integral para la implementación a lo largo de todo el ciclo de vida del programa, con recomendaciones basadas en evidencia y adaptadas a su contexto regulatorio, fiscal y de infraestructura.

Consulte el Proceso de Implementación.

Lo que nos han enseñado 10 programas y 520 artículos
sobre la implementación de la secuenciación genómica neonatal

Antes de explicarles cómo trabajamos o aconsejarles sobre cómo trabajar, esto es lo que hemos aprendido de diez programas activos de secuenciación neonatal, incluido el Estudio Generacional del Reino Unido, y de 520 publicaciones.

Algunos países descubren demasiado tarde los errores que podrían haberse evitado, así como la experiencia y el aprendizaje en el mundo real, que son cruciales para la implementación de programas exitosos de secuenciación genómica.

Estos patrones se observan tanto en entornos de altos ingresos como de ingresos medios y en aquellos con recursos limitados.

En GENEQ Global, ayudamos a nuestros clientes a evitar los escollos y a beneficiarse de nuestra experiencia mediante la planificación, la puesta en marcha y la ampliación de estudios y programas de secuenciación genómica para recién nacidos.

Coproducción

Trabajamos en colaboración con sus comités técnicos, juntas de ética y ministerios de finanzas, no solo entregamos documentos. Sus expertos nacionales lideran; nosotros aportamos evidencia global.

Adaptado a su contexto

No imponemos modelos al estilo británico en sistemas diferentes. Partimos de su realidad regulatoria, fiscal y de infraestructura, y elaboramos recomendaciones que sean realmente viables.

Opciones, no recetas

Cuando las partes interesadas nacionales desean profundizar en nuestro análisis, presentamos opciones transparentes con sus ventajas e inconvenientes.

Respetamos la soberanía nacional y las normas del país.

scaling newborn sequencing programmes.png

Cómo difieren las decisiones según tu punto de partida

No vendemos una sola plantilla. Utilizamos datos y evidencia, en múltiples contextos, para asesorar adecuadamente sobre el diseño de su programa:

International Genomic Sequencing Contexts.png

Cómo nuestra inteligencia se traduce en tus decisiones

Ejemplo: Un Ministerio de Salud pregunta: "¿Deberíamos empezar con un panel de 50 afecciones o ir directamente a la secuenciación del genoma completo?"

Within three weeks, we would:

Analice la capacidad y la plantilla de su laboratorio actual

Mapea las enfermedades prevalentes en la población de su país.

Calcula el coste de ambos enfoques en función de tus limitaciones presupuestarias.

Comparación con 3 países similares

Y desarrolla conjuntamente con su equipo:

Opción A: Panel específico con ruta de actualización

Opción B: Proyecto piloto de WGS en sitios seleccionados.

Opción C: Enfoque híbrido (panel ahora, WGS en 5 años)

Matriz de decisiones con sus criterios de gobernanza